Com diagnosticar la de Fanconi

Content

• etapes
• Mètode 1 Observeu signes de malaltia abans o després del part
• Mètode 2 Observa els signes durant la infància o després
• Mètode 3 Feu un diagnòstic

En aquest article: Observeu els signes de malaltia abans o després del naixement Observeu els signes durant la infància o després.

La lanèmia de Fanconi és una malaltia heretada produïda per danys a la medul·la òssia, el teixit porós dins dels ossos que produeixen les cèl·lules sanguínies. Aquest dany interfereix en la producció d’aquestes cèl·lules sanguínies, cosa que causa problemes greus de salut com la leucèmia o el càncer de sang.Tot i que la malaltia de Fanconi és un trastorn de la sang, també pot afectar altres òrgans, teixits i sistemes del cos i augmentar el risc de càncer en l’individu afectat. La malaltia sol diagnosticar-se abans dels dotze anys, però també es pot detectar durant la infància i de vegades fins i tot abans del part.

etapes

Mètode 1 Observeu signes de malaltia abans o després del part

1. 
   

   
   Obteniu informació sobre el patrimoni genètic familiar. La Lanèmia de Fanconi és una malaltia genètica, si una persona de la seva família està afectada, és possible que també hi posis. Es transmet per un gen recessiu, cosa que significa que els dos pares han de ser afectats per passar el gen i perquè els seus fills siguin afectats. Com que és un gen recessiu, tots dos pares poden ser portadors sense símptomes.

2. 
   

   
   Feu una prova genètica. Si no esteu segurs de si teniu el gen de l'anèmia Fanconi, hi ha proves mèdiques que podeu passar consultant un genetista. Si cap dels dos pares porta el gen, els seus fills no poden tenir aquesta malaltia. Tot i que els dos pares són portadors, hi ha una possibilitat que cada fill presenti la malaltia.
   • El test que es realitza més sovint és un test de mutació genètica. El genetista prendrà una mostra de pell i veurà signes de mutacions (és a dir, canvis anormals en els gens) que poden estar relacionats amb la malaltia de Fanconi.
   • Una prova de ruptura de cromosomes consisteix en treure sang del braç abans de tractar les cèl·lules amb productes químics especials. Després els observem per veure si es "trenquen". Els cromosomes responsables de la malaltia de Fanconi es descompondran i es reordenaran amb més facilitat que en els subjectes sans. Aquesta prova és l’única prova fiable per saber si un individu porta el gen. Es tracta d’una prova complexa que només es pot realitzar en determinats centres especialitzats.

3. 
   

   
   
   
   Feu una prova al fetus. Hi ha dues proves sobre el fetus en desenvolupament: coriocentesi (o biòpsia de trofoblast) i amniocentesi. Ambdues proves es fan a la consulta del metge o a l’hospital.
   • La coriocentesi es realitza entre deu i dotze setmanes després del darrer període menstrual. El metge insereix un tub per la vagina i el coll uterí a la placenta. A continuació, prendrà una mostra de teixits placentaris tot xuclant. Una prova de laboratori s’utilitza per determinar defectes genètics.
   • La lamniocentesi es realitza entre quinze i divuit setmanes després de l’últim període menstrual. El metge prendrà una petita quantitat de líquid amniòtic que banya el fetus mitjançant una agulla. Un tècnic posarà a la prova els cromosomes presents a la mostra per observar la presència del gen responsable.

4. 
   

   
   
   
   Observeu els símptomes de l’anèmia de Fanconi. Un cop el nen neix, podeu observar-lo per detectar certs defectes que indiquen la presència de la malaltia. Podràs detectar-ne alguns, mentre que d’altres demanaràs un diagnòstic mèdic professional.
   • Aquesta malaltia pot causar l’absència de dits, malformacions dels dits o la presència de tres o més polzades. Els ossos dels braços, malucs, cames, mans i dits dels peus poden no estar formats completament ni normalment. Les persones amb danèmia de Fanconi també poden presentar escoliosi o curvatura de la columna vertebral.
   • Els ulls, parpelles i orelles poden no tenir la seva forma normal. Els nens que pateixen de danèmia de Fanconi poden ser sords en néixer.
   • Al voltant del 75% dels pacients tenen almenys un defecte congènit.
   • Els nens afectats poden tenir un sol ronyó o tenir ronyons que no tenen una forma normal.
   • Aquest trastorn també pot causar defectes cardíacs congènits. El més comú és la comunicació interventricular (o CIV), és a dir, un forat o defecte a la part inferior de la paret que separa el ventricle esquerre del ventricle dret.

Mètode 2 Observa els signes durant la infància o després

1. 
   

   
   Observeu la presència de taques pigmentades a la pell. Pot trobar taques planes a la pell del cafè. També hi pot haver taques més clares a la pell (per hipopigmentació).

2. 
   

   
   Observeu la presència de les anomalies més comunes al cap i a la cara. Pot incloure un cap més ampli o més petit, una mandíbula inferior més petita, una cara que s’assembla a la cara dels ocells, un front inclinat i destacat, etc. Alguns pacients tenen baixa implantació capil·lar i pterygium colli (és a dir, una membrana de la pell que s’estén des del coll fins a les espatlles que s’assembla a un "palmell").
   • També podeu notar malformacions oculars, parpelles i oïda. A causa d’aquests defectes, el pacient pot tenir problemes auditius o de visió.

3. 
   

   
   Observeu defectes de l’esquelet. Pot ser que el polze falti o es distorsioni. Els braços, avantbraços, cuixes i cames poden ser més curts, doblegats o torcats anormalment. Les mans i els peus poden tenir l’esquena anormal i alguns pacients poden tenir sis dits.
   • Els defectes òssims es troben sovint a la columna vertebral i les vèrtebres. Això inclou la curvatura anormal de la columna vertebral, coneguda com escoliosi, malformacions de les costelles i les vèrtebres, i la presència de vèrtebres supernumeràries.

4. 
   

   
   Observeu la presència de malformacions genitals tant en nois com en noies. Evidentment, com que els nois i noies no tenen els mateixos genitals, veureu diferents defectes.
   • Els defectes genitals en els nois inclouen el subdesenvolupament dels genitals, un penis petit, els testicles que no han migrat cap a l'escrot, una obertura del penis a la part inferior del penis, la fimosi (un estrenyiment anormal del prepuci que ho impedeix rodar sobre el gland), petits testicles i una producció reduïda d’espermatozoides que poden conduir a la infertilitat.
   • Els defectes genitals en les dones poden incloure l’absència vaginal, una vagina molt estreta o rudimentària i l’estrenyiment dels ovaris.

5. 
   

   
   Observeu la presència de problemes addicionals de desenvolupament. El nadó pot tenir un pes baix al néixer a causa de deficiències a l’úter. El nen pot no desenvolupar-se a una velocitat normal i pot ser més petit i més prim que els nens de la seva edat. Qualsevol tipus d’epèmia provoca un subministrament limitat d’oxigen als diversos teixits del cos, provocant múltiples deficiències en el pacient. El mal desenvolupament del cervell també pot provocar una Q.I. o problemes d'aprenentatge més febles.

6. 
   

   
   També vigileu els clàssics signes d’anèmia. La lanèmia de Fanconi és un tipus d’hemèmia, per la qual cosa també compartirà símptomes amb altres formes d’aquesta malaltia. Si observeu aquests símptomes, no necessàriament demostra la presència d’aquest trastorn, però pot ser una possibilitat.
   • La fatiga és el principal símptoma de l’anèmia. Aquest és el resultat de la falta d’oxigen que el cos necessita per cremar nutrients a les cèl·lules i produir energia, cosa que explica la manca d’energia.
   • La lanèmia també provoca una reducció del nombre de glòbuls vermells. La pell es tornarà pàl·lida perquè aquestes cèl·lules són responsables del color vermell de la sang i per tant de l’ombra de la pell rosada.
   • La lanèmia també provoca un augment de la freqüència cardíaca i, per tant, l’arribada de sang als diferents teixits per intentar compensar el mal subministrament d’oxigen. El nen amb aquest trastorn desenvoluparà una tos amb moc espumós, falta d’alè (sobretot quan s’asseu) o inflor del cos.
   • Hi ha altres símptomes de l’anèmia, com ara marejos, mal de cap (a causa d’una mala oxigenació del cervell) i de la pell que sembla freda i clamosa.

7. 
   

   
   Identificar signes de disminució del nombre de glòbuls blancs. Els glòbuls blancs són el sistema de defensa natural del cos contra diferents infeccions. Quan hi ha un problema amb la medul·la òssia, això comporta una reducció del nombre d’aquests glòbuls blancs i una pèrdua del sistema de defensa del cos. El nen afectat desenvoluparà fàcilment infeccions causades per organismes contra els quals resisteix bé la gent. Aquestes infeccions també duren més i són més difícils de tractar.
   • Els nens amb càncer a una edat jove també s’han de posar a prova la malaltia de Fanconi.

8. 
   

   
   Observeu també els signes que indiquen una disminució del nombre de plaquetes. Les plaquetes són vitals per a la coagulació de sang. En cas de deficiència de plaquetes, petits talls i ferides sagnen més. El nen podria desenvolupar contusions o petequi. Es tracta de taques petites de color vermell o malva a la pell que apareixen quan els petits vasos que hi travessen.
   • Si el nombre de plaquetes baixa per sota d’un nivell crític, el pacient pot sagnar espontàniament del nas, la boca, el sistema gastrointestinal o les articulacions. És un trastorn greu que requereix una intervenció mèdica immediata.

Mètode 3 Feu un diagnòstic

1. 
   

   
   Parla amb un metge. Aquests signes només són símptomes que poden suggerir la presència de lanèmia de Fanconi. Només un metge pot posar les proves necessàries per determinar la malaltia responsable. Abans de fer la prova, el metge ha de tenir coneixement d’altres possibles causes. Heu de proporcionar-li antecedents mèdics de la vostra família, indicar-li quins medicaments està prenent el pacient, les transfusions de sang recents o la presència d’altres malalties.

2. 
   

   
   Feu una prova d’anèmia aplàstica. La lanèmia de Fanconi és un tipus d’anèmia aplàstica, cosa que significa que la medul·la òssia està malmesa i que no produeix cèl·lules sanguínies adequadament. Per passar aquesta prova, el metge utilitza una xeringa per extreure sang, normalment al braç. A continuació, aquesta mostra serà analitzada a microscopi i el metge realitzarà un recompte de sang o un reticulòcit.
   • En el cas del recompte de sang, la mostra es col·locarà en un portaobjectes i s’observarà al microscopi. El metge comptarà el nombre de cèl·lules presents per assegurar el nombre de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes. En el cas de l’anèmia aplàstica, observarà els glòbuls vermells per veure si el seu nombre és molt inferior al nombre normal, tant si són més grans com si les cèl·lules tenen formes anormals.
   • En el cas de comptar els reticulòcits, el metge observarà la sang al microscopi i comptarà els reticulòcits (precursors d’eritròcits). El seu percentatge en sang pot indicar el bon funcionament de la medul·la òssia. Si el pacient pateix anèmia aplàstica, el seu nombre es redueix molt, de vegades gairebé a zero.

3. 
   

   
   Acord fer un test de citometria de flux. El metge prendrà unes quantes cèl·lules de la pell i creixerà artificialment en un medi químic. Si s’aconsegueix la mostra amb la danèmia de Fanconi, el cultiu deixarà de desenvolupar-se en una fase anormal, que el metge podrà observar.

4. 
   

   
   Tenen un punxó de medul·la òssia. Aquesta prova permet fer una medul·la òssia que serà immediatament analitzada. Després d’aplicar un anestèsic a la pell, el metge introduirà una agulla llarga i gran als ossos, normalment la tíbia, la part superior de l’estèrnum o el maluc.
   • Si el pacient és un nen que no se'n va anar, el metge pot procedir a l'anestèsia general abans de procedir a la recollida de mostres.
   • Fins i tot amb anestèsia, el procediment continua sent molt dolorós. Hi ha molts nervis en què no es pot arribar a l’anestèsia local amb agulla.
   • Després d’inserir l’agulla a una certa profunditat, la xeringa s’uneix a l’agulla i el metge tira suaument sobre la bomba. El líquid groguenc que apareix és la medul·la òssia. A continuació, s'analitzarà el líquid per veure si produeix suficient glòbul vermell. El dolor normalment hauria de desaparèixer al cap de poc temps de l’agulla.
   • De vegades la medul·la òssia pot arribar a ser forta i fibrosa després d’un llarg període d’inactivitat. En aquest cas, no hi haurà cap imposta possible.

5. 
   

   
   Tenir una biòpsia de medul·la òssia. Si no es poden recollir líquids, el metge probablement farà una biòpsia de medul·la òssia per obtenir una imatge precisa del seu estat. El procediment és similar al punxó, però aquesta vegada utilitzarà una agulla més ampla i tallarà una mica del pith. A continuació, es examina el teixit a microscopi per observar el percentatge de cèl·lules danyades.