Content
- etapes
- 1a part Identifiqueu els símptomes més habituals
- 2a part Identifiqueu els subtipus de la síndrome
- Part 3 Confirma el diagnòstic
La síndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) és un trastorn genètic rar que afecta els teixits connectius, com la pell, les articulacions, els lligaments i les parets dels vasos sanguinis. Hi ha molts subtipus, alguns dels quals són perillosos. Però, el problema fonamental és que el cos lluita per produir col·lagen, debilitant considerablement el teixit connectiu. És possible diagnosticar aquesta condició atenent a certs símptomes. No obstant això, per especificar el subtipus, pot ser necessària una consulta mèdica i proves genètiques.
etapes
1a part Identifiqueu els símptomes més habituals
-
Tingueu en compte si les juntes són massa toves. Generalment, els símptomes més evidents de la malaltia es troben en els sis subtipus diferents. Una d'elles és que el pacient té articulacions massa flexibles, caracteritzades per una hipermobilitat articular. Aquest símptoma es pot manifestar de diverses maneres, incloent la laxitat articular i la capacitat d’estendre les articulacions més enllà del límit normal. Pot anar acompanyat de dolor. A més, el pacient és molt vulnerable a lesions.- Un dels signes d’hipermobilitat articular és que pot estendre les seves extremitats més enllà del límit normal. Alguns anomenen aquesta "doble articulació".
- Ets capaç de plegar els dits de més de 90 graus? És capaç de doblegar els colzes o els genolls cap enrere? Si podeu fer això, tingueu en compte que es tracta de signes que indiquen que teniu laxitud articular.
- A més de ser flexibles, les articulacions poden ser inestables i propenses a la luxació. Les persones amb TDA també poden patir dolor articular crònic o desenvolupar problemes d’artrosi ràpidament.
-
Tingueu en compte si la pell és massa estreta. Els que pateixen aquest síndrome també tenen una pell particular. De fet, la fragilitat dels teixits connectius està en l’origen d’un estirament anormal de la pell. També és molt elàstic i torna immediatament després d’estirar. Tingueu en compte que alguns pacients amb aquest trastorn desenvolupen una hipermobilitat articular, però no els símptomes cutanis.- Tens una pell extraordinàriament fina, suau, elàstica o fluixa? Si aquest és el cas, tingueu en compte que es tracta de signes que podrien indicar diversos problemes de salut, com ara la síndrome d’Ehlers-Danlos.
- Intenteu agafar una petita porció de la pell de la part posterior de la mà i tireu suaument cap amunt. Generalment, en aquells que presenten símptomes cutanis de TDA, la pell tornarà immediatament al seu lloc.
-
Mireu si la pell és massa fràgil i acostumeu a fer-vos mal ràpidament. Un altre signe associat a aquest trastorn és que la pell és molt fràgil i propensa a contusions. Es poden produir contusions o fins i tot ferides i pot trigar més temps a curar-se. Els pacients amb aquesta síndrome també poden desenvolupar cicatrius greus amb el pas del temps.- El blues es forma amb el mínim xoc? Atesa la fragilitat del teixit connectiu, els pacients amb aquesta malaltia són més propensos a contusions, ruptures de vasos sanguinis o sagnat prolongat com a conseqüència d’un trauma. En aquests casos, caldria sotmetre’s a proves de coagulació de sang per avaluar la taxa de protrombina.
- Per als que tenen EDS, la pell pot ser tan fràgil que es trenca o es trenca amb el mínim esforç, i també pot trigar molt a curar-se. Per exemple, les sutures aplicades per tancar una ferida poden sortir deixant una gran cicatriu.
- Moltes persones amb aquesta malaltia presenten cicatrius evidents que semblen "paper pergamí" o "paper de cigarretes". Són primes i llargues i es formen per on s’ha trencat la pell.
2a part Identifiqueu els subtipus de la síndrome
-
Tingueu en compte els signes que caracteritzen la hipermobilitat. L’hipermòbil és la forma menys severa de l’ADS, però encara pot tenir un impacte significatiu, especialment sobre els músculs i els ossos. La característica principal d’aquest subtipus és la hipermobilitat articular. Tot i això, altres signes a més dels descrits anteriorment també podrien manifestar-se.- A més de la laxitat, molts pacients poden patir luxacions freqüents a l’espatlla o patella acompanyada de dolor agut amb poc o sense trauma. També poden desenvolupar malalties com l’artrosi.
- El dolor crònic és també un dels principals signes d’hipermòbil. Això pot ser seriós fins al punt que el pacient no pugui utilitzar les seves capacitats físiques i mentals. No sempre ho podem explicar. Els metges no estan segurs, però això podria derivar en espasmes musculars o artritis.
-
Fixeu-vos en els signes que caracteritzen el subtipus clàssic. Generalment, la forma clàssica de SED es manifesta pels símptomes més habituals de la pell i les articulacions, a saber, la fragilitat de la pell i la laxitat excessiva de les articulacions. Tot i això, hi ha altres símptomes d’aquest subtipus que també s’han de tenir en compte a l’hora de fer un diagnòstic.- Els pacients que pateixen aquesta forma de la malaltia solen tenir cicatrius on hi ha prominències òssies com els colzes, els genolls, la barbeta i el front. Les cicatrius d’aquestes zones també poden anar acompanyades de contusions endurides i calcificades. Alguns subjectes també desenvolupen esferoides (petits quistes de teixit adipós que es formen sota la pell i són mòbils) a les espines o l'avantbraç.
- Els pacients amb aquest subtipus de la malaltia també poden presentar hipotonia muscular, rampes musculars i fatiga. De vegades pateixen prolapse anal o fins i tot hernia hiatal.
-
Fixeu-vos en les complicacions vasculars. El SED de tipus vascular és el més perillós perquè afecta els òrgans interns i pot afavorir l’hemorràgia interna o fins i tot la mort. Més del 80% dels pacients que pateixen aquesta forma de la malaltia presenten complicacions després d’arribar als 40 anys.- Les persones que pateixen aquesta forma de la malaltia tenen unes característiques físiques ben definides, inclosa una pell fina i translúcida més evident al pit. També poden ser de mida petita, tenen els ulls grossos, els cabells fins, un nas prim i orelles sense lòbuls.
- Hi pot haver altres signes com ara el peu de club, la laxitat articular limitada als dits i els peus, l’envelliment prematur de la pell de les mans i els peus i l’aparició precoç de varices.
- Les lesions internes són els símptomes més greus. És molt fàcil desenvolupar contusions i les artèries també poden esclatar o trencar-se sobtadament. És la principal causa de mort entre les persones afectades per aquesta forma de SED.
-
Tingueu en compte si hi ha signes d’escoliosi. Una altra forma de síndrome d'Ehlers Danlos és el subtipus de criptoscoliosi. La característica principal és l’aparició lateral de la columna vertebral (escoliosi) que es pot produir al néixer, així com altres símptomes greus.- Com s'ha esmentat anteriorment, mireu si la columna vertebral té una curvatura lateral. Aquest signe es manifesta des del naixement o durant el primer any de vida i és evolutiu. És a dir, pot empitjorar amb el pas del temps. Sovint, els que la pateixen no arriben a l’edat adulta de manera independent.
- Les persones amb kphoscoliosis també tenen laxitud articular i una hipotonia muscular severa des del naixement. Aquesta condició pot comprometre la motricitat del nen.
- Un altre signe està relacionat amb problemes oculars. Aquesta forma de la malaltia es caracteritza per una malaltia anomenada escleromalàcia (aprimament de l’escleròtica, constituent del blanc dels ulls).
-
Fixeu-vos en la luxació del maluc. El signe principal de la forma anomenada artroquisàsia és la luxació bilateral recurrent dels malucs des del naixement. A més de l'elasticitat de la pell, la formació de contusions i la fragilitat dels teixits, aquest símptoma està present en tots els pacients afectats per aquesta forma de SED.- Aquesta forma de SED es caracteritza principalment per moviments i luxacions freqüents de les articulacions del maluc. Tot i això, també hi pot haver símptomes d’hipotonia muscular i escoliosi.
-
Fixeu-vos en la pell. La forma més recent i menys comuna de SED és el subtipus dermatosparaxis, que pren el seu nom dels símptomes de la pell que la caracteritzen. Els que pateixen aquesta forma d’aquest trastorn tenen una gran fragilitat de la pell i contusions més greus que els que es manifesten en pacients amb altres formes de la malaltia. A més, aquest subtip es caracteritza per altres elements distintius.- Observeu l’aspecte de la pell. En general, és suau i pastós, però menys elàstic. En molts pacients, la pell està en excés i presenta un aspecte dolent, sobretot a la cara.
- Aquesta forma de síndrome d’Ehlers Danlos pot conduir a pacients amb hèrnies grans. Tot i això, la seva pell es cura normalment i la gravetat de les cicatrius no és com la d’altres subtipus.
Part 3 Confirma el diagnòstic
-
Consulteu un metge. Si creieu que teniu aquesta malaltia o si algú de la vostra família la té, informe-la al vostre metge. És possible que us pugui donar alguns consells, però probablement us recomanarà a un especialista en malalties genètiques que probablement us farà una sèrie de preguntes sobre la vostra història mèdica i les malalties que han afectat la vostra família. A més, pot fer-te un examen minuciós i prescriure una anàlisi de sang.- Proveu de fixar una cita. Abans d’anar a visitar, haureu de pensar en els diferents símptomes que haureu notat o heu sentit.
- El metge pot demanar-vos si les articulacions (les vostres o les persones estimades) són massa toves, si la pell és més aviat elàstica o es cura malament. També pot demanar-te la medicació que pren el pacient.
-
Busqueu un enllaç familiar. Com que la SED és una malaltia genètica, es transmetria de generació en generació a la família. Això vol dir que un pacient té més probabilitats de patir si pateix un familiar proper a ell. Penseu amb atenció i prepareu-vos per respondre a preguntes sobre la vostra història familiar.- Algú de la vostra família ha diagnosticat mai aquesta síndrome? O algú de la vostra família va mostrar alguna vegada símptomes que vau veure?
- Sabíeu si algú de la vostra família va morir sobtadament per ruptura de vasos sanguinis o òrgans? Recordeu que aquests són els símptomes més greus del subtipus vascular i poden indicar un cas no diagnosticat.
- El metge tractarà de diagnosticar el subtipus que pateix, identificant el que millor s’adapta als símptomes del pacient.
-
Passar proves genètiques. Generalment, els especialistes poden fer un diagnòstic correcte en funció de la salut de la pell, les articulacions i l’avaluació de la història familiar. Tot i això, també poden sotmetre el pacient a proves genètiques per confirmar les seves sospites o per comprovar el subtipus que pateix. Amb una prova d’ADN, és possible identificar el problema i veure els gens implicats en la mutació.- Es poden realitzar proves genètiques per confirmar si es tracta de subtipus vascular, citoscopiòtic, artrosiàxia, dermatosparaxia i, fins i tot, fins i tot de la forma clàssica.
- Per sotmetre’s a aquestes proves, cal contactar amb un genetista clínic o amb un assessor genètic. Aleshores, haureu de proporcionar una mostra de sang, saliva o pell que s’analitzarà al laboratori.
- Sabeu que les proves genètiques no són 100% exactes. Algunes persones recomanen fer-les com a mesura de precaució per confirmar un diagnòstic, en lloc d’ignorar-les completament.